2024年3月29日

珠蛋白生成障碍性贫血(下)


珠蛋白生成障碍性贫血(下)

    地中海贫血治疗原则有哪些?如何进行输血治疗?
    珠蛋白生成障碍贫血(原称地中海贫血)的诊断和治疗原则
    根据典型病史,临床表现,尤其是特殊面容、骨骼X线表现、低色素小细胞性贫血等结合家族史和实验室基因检测等可诊断珠蛋白生成障碍性贫血。
    治疗:1.防治感染,高量输血。1964年Wolman提出高量输血的概念,将Hb维持在(80-100)g/L,甚至≥(90-105)g/L。高量输血是目前国际上推荐采纳的方法,可以纠正低氧血症和抑制髓外造血,从而避免心脏、肝脾肿大和骨骼畸形,延长患儿的寿命;2.去铁治疗:反复输血,血清铁蛋白>1000ug/L的患者,应给予铁螯合剂治疗;3.脾切除:有明显脾功能亢进,铁储存增高的患者,应予脾切除; 4.造血干细胞移植:骨髓移植或外周血干细胞移植是根治本病的唯一方法。近年报道对重型患者早期进行异基因骨髓移植,80%以上患者获无病生存。对于中间型ß珠蛋白生成障碍性贫血患者一般不需经常输血,血红蛋白可维持在60-70g/L以上。 
    珠蛋白生成障碍性贫血的输血治疗
    血液成分的选择
    血液制品中,白细胞是引起输血反应和潜在的输血不良反应的主要原因。为减少输血相关的不良反应,推荐重型ß珠蛋白生成障碍性贫血患者输注滤除白细胞的红细胞制品,此类制品可将血液中的白细胞减少至1*106/L甚至更低,可减少HLA抗原的同种免疫反应、输血传播各种感染及输血相关性移植物抗宿主病等输血反应。国外报道,重型ß珠蛋白生成障碍性贫血患者由于终身定期输血和足量使用铁螯合剂,常常导致自身免疫功能低下及多脏器功能破坏,这为输注时选择去白红细胞制剂增加了理论依据。
    输血指征
    重型珠蛋白生成障碍性贫血应终身规律地输血,当血红蛋白(Hb)(90-105)g/L,输血间隔一般为每2-5周输血一次,研究表明,这种输血方案,可以促进患儿的正常生长发育,适当抑制骨髓的增生,避免骨骼畸形,降低输血相关铁过载。
    珠蛋白生成障碍性贫血的预后
    大量研究表明,长期多次输血可导致铁缓慢蓄积,铁负荷过高会导致严重器官损害。有研究数据发现,50%重型珠蛋白生成障碍性贫血患者寿命     ß珠蛋白生成障碍性贫血由于需要长期多次输血,故容易发生多种输血反应,如果没有及时处理输血不良反应将会严重影响输血治疗的效果。
    不接受输血治疗的患儿期望寿命仅5岁,常因严重贫血或继发感染而死亡。

参考文献
1. 陈灏珠,林果为,王吉耀.实用内科学.第14版.北京.人民卫生出版社.2013
2. 朱易萍.地中海贫血的规范化输血治疗.中国输血杂志.2010,23(1):4-6
3. ATIQ M,BANA M,AHMED U S,et al. Cardiac disease in beta-thalassaemia major:is it reversible?[J].Singapore Med J,2006,47(8):693-696
4. BEUTLER E,HOFFBRAND A V,COOK J D. Iron deficiency and overload[J].Hematology Am Soc Hematol Educ Program, 2003,22(3):40-61

上海市血液中心 临床输血服务组 孙洁